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......

这些看似可爱的名字

却对应着不同的医学术语：

成骨不全症、甲基丙二酸血症、

大疱性表皮松懈症

......

每年2月的最后一天是

国际罕见病日

2025年2月28日是

第18个国际罕见病日

2月27日（本周四）19:00

西安中医脑病医院业务副院长

陕西省中西医结合学会罕见病专委会主任委员

展开剩余84%

陕西省渐冻人关爱互助协会会长闫炳苍

做客陕西都市快报抖音直播间

与您聊聊“罕见病”的那些事儿

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一

什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）又称孤儿病，通常是指发病率很低的疾病。尽管罕见病发病率较低，但病种繁多，患者数量更是不容小觑。全球目前已知的罕见病超过7000种，超3亿罕见病患者。中国罕见病患者超过2000万，且70%的罕见病在儿童期就已经发病，95%的罕见病患者只能是对症治疗。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于十四万的疾病被称为罕见病。

80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。夫妻双方或一方携带某种致病基因或异常染色体、胎儿基因突变、孕期接触到存在某些致畸因子的环境，都可能成为孩子患有罕见病的诱因。

二

这些罕见病你听过吗？

50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，涉及身体的多个器官和系统，呈进行性、耗竭性状态，严重会危及性命。你了解哪些罕见病？这些罕见病你听说过吗？

1

SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，但依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为4型，临床表现也有差异，其中Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难。

2

ALS

渐冻症早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只表现为轻微无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，累及全身，出现肌肉萎缩和吞咽困难，最后造成呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

1. 肢体起病型

初期仅四肢肌肉进行性萎缩、无力，后期累及呼吸功能。

2. 延髓起病型

在尚未累及四肢运动时，已出现吞咽、讲话困难，并快速进展为呼吸衰竭。

3

白化病

白化病由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状，皮肤对紫外线高度敏感，易晒伤，诱发皮肤肿瘤。

由于皮肤和（或）眼底色素减退或缺乏，对紫外线缺乏防护能力，患者应注意适当防晒，避免长时间的强烈紫外线照射，外出的时候穿长袖衣物，戴帽子、墨镜或涂防晒霜等，尽量减少紫外辐射带来的损害。

三

如何防治罕见病?

一级预防：婚前、孕前筛查

进行婚前、孕前筛查，避免近亲结婚，避免高龄生育。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。如果发现双方存在相同的缺陷基因，可以在专业医生的指导下，选择合适的生育策略，以降低罕见病的发生风险。

二级预防：产前筛查与产前诊断

主要通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，主要针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。

三级预防：新生儿筛查

通过对新生儿进行全面的健康检查，可以及时发现并诊断是否存在罕见病。对于确诊的罕见病患儿，可以早期进行干预和治疗，以减轻症状、延缓病情进展，提高患儿的生存质量。

让罕见被看见

让希望不罕见

让我们一起

用心温暖 为爱呐“罕”

2月27日（本周四）晚上7点

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发布于：陕西省

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